Malattie rare. Quando ricerca fa rima con guerra e con amore. La storia di Elettra
Malattie rare. Quando ricerca fa rima con guerra e con amore. La storia di Elettra

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Elettra Yvonne ha dieci anni e mezzo, è una bambina serena e solare come il nome che porta (quello della divinità pre-greca della luce), ama la musica e le coccole. Soffre della sindrome di deficienza della proteina Cdkl5, una delle proteine indispensabili per lo sviluppo cerebrale. “Una malattia ultra rara e per la quale non esistono cure”, ci racconta la mamma, Maria Luisa Tutino, professore e ricercatore presso il Dipartimento di scienze chimiche dell’Università Federico II di Napoli, alla vigilia della XIV Giornata mondiale delle malattie rare che ricorre domani, 28 febbraio. La patologia è dovuta alla mutazione del gene Cdkl5 che impedisce all’omonima proteina di funzionare, compromettendo così la funzionalità del sistema nervoso centrale. In molte bambine causa grave ritardo mentale, epilessie e difficoltà nei movimenti. “Nel panorama delle malattie genetiche – dice Maria Luisa – esistono patologie più rare di altre. Quella di Elettra è ultra rara: all’epoca della diagnosi con questa mutazione genetica nasceva una bimba su 1 milione. Oggi, grazie a tecniche diagnostiche più precise, la frequenza è di una bambina ogni 42mila; al momento nel mondo ve ne sono circa quattro/cinquemila”. La mutazione avviene in un gene supportato sul cromosoma X: per questo colpisce in prevalenza bambine.

“Al di là di tutto, Elettra ci ha portato tanta luce”, dice ancora la mamma. E precisa: “Noi siamo stati benedetti due volte”. Anzitutto perché, a differenza di molti malati rari, per la bimba la diagnosi è stata precoce. “Ironia della vita”, osserva sorridendo Maria Luisa, che da brava napoletana crede nella forza dell’ironia, “prima dell’arrivo di Elettra lavoravo su progetti per cercare approcci terapeutici ad alcune malattie genetiche”. La bimba ha pochi mesi quando la mamma si accorge che qualcosa non va; a circa due anni arriva la diagnosi molecolare. Da quel momento Maria Luisa si rimbocca le maniche: “Ho iniziato a studiare tutto ciò che a livello scientifico internazionale si sapeva, e ho preso contatti con ricercatori italiani e stranieri cercando di contribuire alla comunità che stava lavorando su questa patologia”.

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Argomenti: Salute
Tag: bambini famiglia malattie rare
Fonte: SIR